دبي - 26يونيو2018: بالتعاون مع جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية تنظم جمعية الإمارات للأمراض النادرة بالتزامن مع اليوم العالمي لمرض الفينيل كيتون يوريا ملتقى توعوى ترفيهي للمرضى وذويهم واخصائي التغذية وذلك يوم الخميس 28 يونية 2018 بفندق لابيتا دبي باركس اند ريزورتس بدبي.
صرح الأستاذ مشعل الحمادي رئيس جمعية الإمارات للأمراض النادرة " تنظيم الجمعية لهذا الملتقي ، يهدف في الاساس للتعريف عن الجمعية ونشاطاتها وأهدافها في خدمات دعم المرضى وذويهم، وتنظيم برنامج تثقيف وتوعيه للمجتمع والأطباء واخصائي والتغذية والتمريض وذوي الاختصاص والطلاب، ايضا التركيز على مجالات التطوير من ناحية الابحاث والقاء الضوء علي دوردولة الامارت العربية المتحدة في الوقاية من المرض والكشف عن المرض عن طريق الفحص المبكر للمواليد، الامر الذي يعود بالنفع علي المجتمع الإماراتي بكافة شرائحة "
وقالت الدكتورة فاطمة عبدالله بستكي إستشاري طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة " الفينيل كيتون يوريا هو اضطراب وراثي نادر ينتج عنه تراكم حمض أميني يُسمى فينيل ألانين في الجسم ويتسبب الجين المتضرر (الطفرة الجينية) في حدوث الفينيل كيتون يوريا الذي يمكن أن يكون بسيطاً أو معتدلاً، أو شديداً. ويمكن أن يُسبب هذا الجين المتضرر نقص في الإنزيم اللازم لمعالجة الفينيل ألانين، وهو الحمض الأميني، عند الشخص المصاب بالفينيل كيتون يرويا. ويحدث التراكم الخطير للفينيل ألانين عندما يأكل الشخص المصاب بالفينيل كيتون يوريا، الأطعمة الغنية بالبروتين مثل الحليب، والجبن، والمكسرات، واللحوم، وأيضاً الحبوب، مثل الخبز، والمعكرونة، أو يأكل الأسبارتام، وهو محلى اصطناعي. ويؤدي هذا التراكم للفينيل ألانين إلى تلف الخلايا العصبية في المخ،ويحتاج الأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا، سواء كانوا رضع أو وأطفال أو بالغين، إلى اتباع نظام غذائي لبقية حياتهم يحد من الفينيل ألانين الذي يوجد بكثرة في الأطعمة التي تحتوي على البروتين"
من جانبه صرح سعادة عبد الله بن سوقات المدير التنفيذي بالجائزة " تحرص الجائزة دائما علي المشاركة في مثل هذه الفعاليات الهامة التي تهدف الي نشر الوعي، خاصة وأن الجائزة كانت قد أولت اهتماما خاصة بموضوع الأمراض النادرة علي مدار الاعوام الثمانية الماضية من خلال تنظيم الحملة التوعوية للأمراض النادرة ومسابقات يوم الأمراض النادرة لطلبة المدارس بالاضافة الي مساهمات المركز العربي للدراسات الجينية أحد مراكز الجائزة اصدار تقارير وابحاث علمية متخصصة في الأمراض الوراثية بهدف رفع مستوى الوعي العام حول مفهوم الأمراض الوراثية في العالم العربي و تحديد الجينات المسببة للأمراض عند العرب، وتطوير قاعدة بيانات عن الأمراض الوراثية الموجودة في المنطقة".
