اختتم المركز العربي للدراسات الجينية احد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، فعاليات سلسلة الندوات الافتراضية عبر الانترنت من خلال ندوة ناقشت موضوع "الاضطرابات الاستقلابية " وبحضور أكثر من 300 مشارك من جميع انحاء العالم، و تحدث هذه الاضطرابات الموروثة بشكل رئيسي بسبب نقص في الإنزيم الضروري لتحويل أحد المستقلبات إلى مستقلب آخر، وترجع مظاهر هذه الاضطرابات إما إلى تراكم كميات كبيرة من مستقلب واحد أو نقص واحد أو أكثر من المستقلبات، ووفرت هذه الندوة لمحة عامة ، كما القت نظرة أكثر تعمقًا على برامج فحص حديثي الولادة المصممة للكشف المبكر عن هذه الاضطرابات وعلاجها.
تحدث خلال الندوة كل من الدكتورة فتحية المرشدي ، استشارية في عيادة الطب الوراثي والتنموي ، مستشفى جامعة السلطان قابوس، و الدكتور ديفيد كاسبر ، الرئيس التنفيذي ومؤسس مختبرات أرشيميد لايف الطبية، بالنمسا، وقام بادراة الندوة الدكتورة أمل الطنيجي من مدينة الشيخ خليفة الطبية.
في الجلسة الافتتاحية ، قدمت الدكتورة فتحية المرشدي للمشاركين لمحة عامة عن الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي ، خاصة فيما يتعلق بآليات هذه الأمراض ، وعروضهم المختلفة ، واستراتيجيات التشخيص والإدارة.
تلى ذلك ، محاضرة الدكتور ديفيد كاسبر عن فحص وتشخيص نوع فرعي من الاضطرابات الأيضية ، حثل المادة البيضاء متبدل اللون، كما قدم نتائج دراسة فريقه التجريبية لفحص حديثي الولادة لهذا الاضطراب باستخدام الكبريتيدات كمؤشرات حيوية.
جدير بالذكر ان المركز العربي للدراسات الجينية قد بدأ سلسلة الندوات الافتراضية شهر فبراير الماضي بندوة ناقشت موضوع " العوامل الجينية في الأمراض المعدية" ، وندوة عقدت شهر ابريل الماضي ناقشت موضوع " علم الوراثة السكانية"، و ندوة عقدت شهر مايو الماضي ناقشت موضوع " العلاج الجيني"، وندوة عقدت شهر يونيو الماضي ناقشت موضوع " البيانات الضخمة في علم الجينوم" وندوة شهر سبتمبر الماضي ناقشت موضوع " الاستشارة الوراثية"."