يعد فقدان السمع أحد أكثر الأختلالات الحسية شيوعًا. يصيب واحد من كل 1000 مولود جديد. يصنف المرض بناءاً على وجود أو عدم وجود مظاهر سريرية على أنه متلازمي أو غير متلازمي، على التوالي. فقدان السمع غير المتلازمي هو اضطراب وراثي يؤثر على العديد من السكان. وقد تبين أن العديد من الجينات مسؤولة عنهذا الاختلال ، وتختلف مساهمتها باختلاف المجموعات العرقية.
وجدت العديد من الدراسات أن جينات ESPNو ESRRB هي المسؤولة عن أشكال محددة و متنحية من فقدان السمع. وقد تم تحديد هذه النتائج من خلال إجراء التحليلات لعائلات من دول مختلفة مثل تركيا وباكستان والمغرب وفيتنام وإيطاليا وجمهورية التشيك.
هدفت الدراسة إلى تحديد الطفرات المسؤولة في عائلتين مختلفتين في دولة الإمارات العربية المتحدة مصابتان بصبغي جسدي لفقدان السمع غير المتلازمي ، وقد حدد تسلسل الإكسوم الكامل والسريري العديد من متغيرات الحمض النووي وكذلك تحليلات الفصل والمعلوماتية الحيوية التي أعقبها تسلسل سانجر وجود هذه الطفرات.
توصلت هذه الدراسة لأول مرة إلى تحديد طفرتين جديدتين في جينات ESPN و ESRRB المسؤولة عن الصمم الوراثي في منطقة الشرق الأوسط.. هاتان الطفرتان الجديدتان هما ESPN c.2257T> C و ESRRB c.10583 C> A.
